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诺源康 Knowcan 肿瘤遗传风险58基因检测

背景介绍

我国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%^[1]。已经发现超过100个基因具有遗传易感性，其中大部分为肿瘤抑制基因^[2]。遗传性肿瘤大多数为常染色体显性遗传，上一代的致病基因突变遗传给后代的概率一般为50%，因此遗传性肿瘤常具有家族聚集的特点。对遗传性肿瘤基因进行检测，明确个体是否携带相关致病突变，对肿瘤患者而言可以选择针对性的治疗方案，评估罹患其他肿瘤的风险。对于高风险人群，可以评估患癌风险，并以此制定可行的风险管理方案，实现肿瘤的早筛査、早发现、早干预、早治疗。

遗传1.png 遗传性肿瘤的遗传模式图

常见的遗传性肿瘤

国内最常见的家族遗传性肿瘤涵盖乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌7个癌种，如MMR基因胚系突变导致林奇综合征，与遗传性结直肠癌等相关；HRR基因突变与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）、遗传性前列腺癌等相关。中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会为这7个癌种分别制定了遗传性肿瘤临床诊疗专家共识^[1]。除此之外，胰腺癌、食管癌、胃肠道间质瘤、子宫内膜癌、尿路上皮癌、黑色素瘤等癌种也有一定的遗传性。

遗传2.png

HBOC的风险管理^[^3]

[1] 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性乳腺癌

[2] Nature. 2014 Jan 16;505(7483):302-8.

[3] Nat Rev Cancer. 2016 Sep; 16(9): 599-612.

癌种列表

检测20种遗传性肿瘤相关的58个基因，其中女性19种肿瘤，男性18种肿瘤，见下表。

检测20种遗传性肿瘤，女性19种，男性18种
直肠癌	肾癌	甲状腺癌	多发性内分泌腺瘤
胃癌	尿路上皮癌	黑色素瘤	视网膜母细胞瘤
胰腺癌	卵巢癌（女）	胃肠道间质瘤	多发性骨软骨瘤
食管癌	子宫内膜癌（女）	结节硬化症	多发性神经纤维瘤
乳腺癌	前列腺癌（男）	家族性肾母细胞瘤	家族性副神经节瘤

基因列表

本检测包含58个遗传性肿瘤基因，见下表
APC	ATM	BAP1	BARD1	BLM	BMPR1A	BRCA1	BRCA2
BRIP1	CDH1	CDK12	CDKN1B	CDKN2A	CHEK2	DICER1	EPCAM
EXT1	EXT2	FAM175A	FH	FLCN	GREM1	HOXB13	MEN1
MET	MITF	MLH1	MRE11	MSH2	MSH6	MUTYH	NBN
NF1	NF2	PALB2	PMS2	PRKAR1A	PTEN	RAD50	RAD51C
RAD51D	RB1	RET	RHBDF2	SDHA	SDHAF2	SDHB	SDHC
SDHD	SMAD4	SPINK1	STK11	TP53	TSC1	TSC2	VHL
WRN	WT1

项目参数

项目名称	检测方法	样本类型	报告周期
肿瘤遗传风险58基因检测	探针捕获+高通量测序	外周血、唾液	9个工作日

检测意义＆适用人群

肿瘤患者

1、查找致病基因，提供针对性治疗方案；

2、提示肿瘤预后，预测罹患其他肿瘤的概率；

3、为亲属提供有效的遗传信息。

肿瘤患者亲属或健康人群

1、提示遗传性肿瘤综合征的发病风险；

2、筛选高风险人群，加强后续健康管理。

项目优势

覆盖癌种：一次性检测20种遗传性肿瘤相关的58个基因，囊括常见遗传性肿瘤综合征。

检测范围：覆盖基因的全CDS区，检测点突变、Indels等突变类型。

严谨：在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。

专业：自动化分析+遗传咨询师双重复核，真正做到全面精准解读。

检测服务流程

1、咨询相关事项（0592-7578309）

2、进行样本取样

3、样本快递至全发国际平台检测点

4、上机检测

5、出具报告

6、报告送出

7、提供专业咨询和疑惑解答

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