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    Research Cooperation

    科研合作

    肾癌基因检测(46基因+MSI)

    肾细胞癌(Renal cell carcinoma,RCC)是起源于肾小管上皮的恶性肿瘤,占肾脏恶性肿瘤的80%~90%。随着分子病理检测技术及研究领域的迅猛发展,肾细胞癌的分类及诊疗方案也在快速演变。目前在大多数的肾细胞癌中存在分子遗传学异常,表现为染色体数目、结构异常或相关基因突变、扩增以及因染色体易位产生融合基因等。



    这些分子遗传学异常的发现,不仅可以协助肾细胞癌确诊、分型,还在预后判断及分子靶向治疗方面有着重要的参考价值。


    遗传性肾细胞癌占肾细胞癌总数的2%~4%,多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传,由不同的遗传基因变异造成,这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。


     

    肾癌诊疗指南(2022年版)

    CSCO肾癌诊疗指南2022

    检测内容:


    突变

    BAP1

    FH

    FLCN

    MET

    MITF

    PBRM1

    PTEN

    SDHA

    SDHAF2

    SDHB

    SDHC

    SDHD

    SETD2

    TP53

    TSC1

    TSC2

    VHL

    KRAS

    SMARCB1ALK



    重排

    MET

    ALK





    扩增

    MET








    化疗SNP

     ALDH1A1

    ABCB1

    ABCC2

    ATIC

    CASP7

    CBR3

    CDA

    CEP72

    CYP2D6

    DPYD

    DYNC2H1

    ERCC1

    ERCC2

    ESR1

    ESR2

    GSTP1

    MTHFR

    MTRR

    NUDT15

    SLC19A1

    SLCO1B1

    TPMT

    TYMS

    UGT1A1

    XPC

    XRCC1







    MSI


     

    检测意义&适用人群:


    Ø肾癌的分型辅助诊断

    Ø透明细胞性肾癌的辅助诊断

    Ø乳头状肾癌各亚型的辅助分型与鉴别

    Ø家族遗传性肾癌遗传咨询


    项目参数


    项目名称

    检测方法

    样本类型

    报告周期

    肾癌基因检测(46基因+MSI)

    探针捕获+NGS

    肿瘤组织样本

    外周血

    9个工作日

     

    项目优势


    检测全面:覆盖肾细胞癌分型、遗传、辅助治疗、免疫治疗相关基因,体细胞突变及胚系突变共检。

    灵敏度高:采用探针捕获+NGS进行深度测序,减少漏检,******化用药可能。

    检测严谨:从收样到出具报告,全流程进行严格的质控标准。

    技术专业:自主研发的自动化分析系统进行报告解读,并配有专业的医学团队对报告进行复核,真正做到全面精准解读,为患者个体化用药提供科学依据。

     

    检测服务流程


    1、咨询相关事项(0592-7578309)

    2、进行样本取样

    3、样本快递至全发国际平台检测点

    4、上机检测

    5、出具报告

    6、报告送出

    7、提供专业咨询和疑惑解答


    — — 仅供科研参考使用 — —