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    Research Cooperation

    科研合作

    膀胱癌基因检测 (50基因+MSI)

    概述


    膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一。世界范围内,膀胱癌发病率位居恶性肿瘤的第9位,男性恶性肿瘤的第7位(9.5/10万),女性为10位以后(2.410/10万);死亡率居恶性肿瘤的第13位,男性死亡率为(3.2/10万),女性为(0.9/10万)。


    危险因素


    1.外在因素

    吸烟和长期接触工业化学产品是两大外在致病危险因素,是目前最为肯定的膀胱癌致病危险因素,约50%的膀胱癌患者有吸烟史,吸烟者膀胱癌的患病风险增加2~3倍,风险率与吸烟强度和时间成正比。


    2.内在因素(基因异常)

    膀胱癌的发生发展与遗传及基因异常有关,有家族史者发生膀胱癌的危险性明显增加2倍,与膀胱癌有关的癌基因包括HER-2HRASBCL-2FGFR3C-mycMDM2MSH2等。另一种分子机制是编码调节细胞生长、DNA修复或凋亡的蛋白抑制基因失活,使DNA受损的细胞不发生凋亡,导致细胞生长失控。


    检测内容

     

    突变

    ATM

    CDKN2A

    EPCAM

    FANCC

    FGFR2

    FGFR3

    HRAS

    MLH1

    MSH2

    MSH6

    PIK3CA

    PMS2

    POLD1

    POLE

    RB1

    RET

    TERT

    TP53

    TSC1

    TSC2

    BRAF




    重排

    BRAF

    FGFR2

    FGFR3

    RET





    扩增

    ERBB2

    FGFR2

    FGFR3

    MDM2

    MYC

    PIK3CA



    化疗SNP

     ALDH1A1

    ABCB1

    ABCC2

    ATIC

    CASP7

    CBR3

    CDA

    CEP72

    CYP2D6

    DPYD

    DYNC2H1

    ERCC1

    ERCC2

    ESR1

    ESR2

    GSTP1

    MTHFR

    MTRR

    NUDT15

    SLC19A1

    SLCO1B1

    TPMT

    TYMS

    UGT1A1

    XPC

    XRCC1







    MSI



    检测项目


    项目名称

    检测方法

    样本类型

    报告周期

    膀胱癌基因检测(50基因+MSI)

    探针捕获+NGS

    肿瘤组织样本

    外周血

    9个工作日




    检测意义&适用人群


    ØMIBC膀胱癌分子分型,预测预后及预测药物反应性,特别是新辅助化疗

    Ø预测靶向药物收益,协助诊疗方案的定制

    Ø含免疫治疗标志物及调节因子,预测免疫治疗收益

    Ø遗传风险评估


    项目优势


    检测全面:覆盖膀胱癌相关遗传、辅助治疗、免疫治疗相关基因,体细胞突变及胚系突变共检。

    灵敏度高:采用探针捕获+NGS进行深度测序,减少漏检,******化用药可能。

    检测严谨:从收样到出具报告,全流程进行严格的质控标准。

    技术专业:自主研发的自动化分析系统进行报告解读,并配有专业的医学团队对报告进行复核,真正做到全面精准解读,为患者个体化用药提供科学依据。


    检测服务流程


    1、咨询相关事项(0592-7578309)

    2、进行样本取样

    3、样本快递至全发国际平台检测点

    4、上机检测

    5、出具报告

    6、报告送出

    7、提供专业咨询和疑惑解答


    — — 仅供科研参考使用 — —