MRD简介
MRD 具有多种表述：微小残留病灶（minimal residual disease）、可测量残留病灶（measurable residual disease）和分子残留病灶（molecular residual disease）。其概念由血液肿瘤逐步延伸至实体肿瘤，主要指经过治疗后，传统影像学或实验室方法不能发现，但通过液体活检发现的癌来源分子异常，是体现在治疗后体内存在残留肿瘤细胞的生物标志物。
MRD的技术路线
| 技术路线 | Tumor — informed assays | Tumor—agnostic assays |
| 检测内容 | 肿瘤组织测序+个性化定制；再进行血浆ctDNA测序（肿瘤知情分析） | 基于血浆ctDNA的固定panel检测（肿瘤未知分析） |
检测位点/测序深度 | Panel小，覆盖位点少，超高深度测序（10万X） | Panel更大，覆盖位点多，中高深度测序（3-4万X） |
优势 | 高灵敏度 | 无需获取肿瘤组织，多组学，测序成本低 |
劣势 | 需肿瘤组织，流程复杂，测序成本高，新发突变不可及 | 测序灵敏度略低 |
应用方向 | MRD动态监测与疗效评估 | 耐药/获得性耐药监测 |
MRD的应用领域
以上研究提示，与ctDNA阴性患者相比，ctDNA阳性患者的复发风险更高、预后更差。针对患者进行复发风险分层，将有助于指导个体化的随访和辅助治疗方案的制定。
全发国际平台生物MRD特点
Ø全外显子测序：基于肿瘤先验分析tumor informed技术路线，肿瘤版WES，核心基因加密。
Ø高度定制化：独有位点筛选加权评分系统，优选位点个性化定制panel。
Ø超高灵敏度：定制panel采用100,000X超高深度测序，添加UMI分子标签降噪，灵敏度：0.005%。
Ø全周期管理：基线分析+多次动态监测，初诊到治疗全周期MRD动态监控，防微杜渐。
灵活性全周期管理，多向选择
Ø 全外显子基线分析+1次动态监测
Ø 全外显子基线分析+3次动态监测
Ø 全外显子基线分析+6次动态监测
Ø 全外显子基线分析+N次动态监测
适用于多种实体瘤的预后预测、复发风险评估、疗效监测。
样本要求
| 检测项目 | 样本类型 | 样本量 | 样本要求 | 备注 |
肿瘤版WES | 肿瘤组织 | 新鲜组织，蜡块 石蜡切片≥5片 | 肿瘤细胞含量≥20% | |
外周血 | 2 ml以上 | EDTA管 无溶血、凝血 | 首次血液监测与组织同步送检则不需要。 | |
血液监测 | 外周血 | 20 ml | Streck管 无溶血、凝血 |
检测流程与周期
— — 仅供科研参考使用 — —
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